ฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenyl-a-Too-Too-Her-Mind) หรือที่เรียกว่า PUK เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการสะสมที่ผิดปกติของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนในกระแสเลือด ฟีนิลอะลานีนเป็นสารเคมีอาหารประเภทหนึ่งที่สลายโปรตีนในฟีนิลคีโตนูเรียในอาหาร เกิดขึ้นเมื่อยีนที่ผิดพลาดผลิตสารที่อนุญาตให้ฟีนิลอะลานีนฟีนอลสร้างขึ้นในกระแสเลือดซึ่งนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรง
PKU เกิดขึ้นเมื่อคนกินโปรตีนในปริมาณสูงโดยเฉพาะโปรตีนจากสัตว์เช่นเนื้อแดงหรือกินอาหารที่มีฟีนอลสูงเช่นอาหารเช่นแอสปาร์เทม เนื่องจากฟีนอลไม่ถูกเผาผลาญโดยร่างกายและยังคงอยู่ในร่างกายจึงอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงได้ เมื่อฟีนอลสร้างขึ้นในกระแสเลือดฟีนิลอะลานีนฟีนอลจะทำให้ความดันโลหิตสูงขึ้นอัตราการเต้นของหัวใจจะเพิ่มขึ้นและในที่สุด การเต้นของหัวใจผิดปกติ
เช่นเดียวกับ phenylalkylketoaciduria ฟีนิลคีโตนในปัสสาวะเป็นอีกหนึ่งความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งเป็นผลมาจากการสะสมของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนที่เพิ่มขึ้น ในเลือดโรคนี้พบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการถอยซึ่งเป็นกรรมพันธุ์โดยทั้งพ่อและแม่ ผู้ที่เป็นโรค PUK เริ่มมีอาการเมื่อรับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนฟีนอลสูงหรืออาหารที่มีสารให้ความหวาน อย่างไรก็ตามบางคนที่มีอาการนี้เป็นเวลาหลายปีอาจไม่เคยตระหนักถึงอาการของพวกเขา
เช่นเดียวกับอาการป่วยที่ร้ายแรงคุณควรปรึกษาแพทย์หากคุณมีอาการที่ดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพอื่น แพทย์ของคุณจะสามารถวินิจฉัยและรักษาคุณและค้นหาวิธีการรักษาที่เหมาะสมกับสภาพของคุณ หากคุณไม่แน่ใจว่าอาการของคุณเป็น PKU หรือเงื่อนไขทางการแพทย์อื่นให้ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับแนวทางการรักษาที่ดีที่สุด
อาหารที่มีสารให้ความหวานสูง ได้แก่ อาหารแปรรูปหลายชนิด อาหารที่อุดมด้วยฟีนอล ได้แก่ อาหารที่มีน้ำตาลสูงเช่นขนมอบของหวานคุกกี้ไอศกรีมและเครื่องดื่มชูกำลัง เนื่องจากอาหารเหล่านี้ผ่านกรรมวิธีและมีน้ำตาลและฟีนอลสูงจึงอุดมไปด้วยฟีนอลและสารให้ความหวาน
ฟีนอลยังพบในอาหารอื่น ๆ แต่มักพบในผลไม้ผักและเนื้อสัตว์ พบได้ในเนื้อสัตว์แปรรูปเช่นฮอทดอกไก่งวงเนื้ออวัยวะและวัวกระทิง
การบริโภคโปรตีนและสารให้ความหวานในอาหารมากเกินไปเช่นบิสกิตและอาหารที่มีสารให้ความหวานเป็นสาเหตุหลักของฟีนอลในมนุษย์ แอสปาร์เทมกลายเป็นอาหารยอดนิยมในอาหารหลายชนิดเนื่องจากใช้เพื่อปรับปรุงรสชาติของอาหารแปรรูป ผู้ที่รับประทานแอสปาร์เทมมากเกินไปจะมีอาการแพ้ฟีนอลซึ่งนำไปสู่อาการต่างๆเช่นปวดศีรษะปวดท้องและคลื่นไส้
เมื่อคุณกินเนื้อสัตว์และผลไม้ในปริมาณมากคุณจะได้รับฟีนอลและแอสปาร์เทมด้วย คุณอาจมีอาการต่างๆเช่นซึมเศร้าอิจฉาริษยาวิตกกังวลหงุดหงิดและท้องเสีย
แม้ว่า PKU จะพบบ่อยที่สุดในผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย แต่ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียจะมีผู้ที่มีภาวะนี้พบได้ยาก แต่หลายคนที่มีอาการเจ็บป่วยปกติไม่ได้รับ PKU ผู้ที่ไม่มีฟีนิลคีโตนูเรียไม่จำเป็นต้องกังวลเพราะระดับปกติของฟีนิลอะลานีนและแอสปาร์เทมในร่างกายเพียงพอต่อการรักษาสุขภาพร่างกาย ร่างกายของพวกเขาสร้างฟีนิลอะลานีนและสารให้ความหวานได้อย่างเพียงพอด้วยตัวเอง
ตอนนี้เรารู้สาเหตุแล้วก็ถึงเวลาดูการรักษา แพทย์ของคุณสามารถบอกวิธีรักษาอาการของคุณได้
อาหารที่ดีต่อสุขภาพจะไม่สามารถรักษา PKU ได้ แต่สามารถควบคุมอาหารที่ดีต่อสุขภาพได้ ซึ่งหมายความว่าคุณควรหลีกเลี่ยงอาหารแปรรูปที่มีฟีนอลและสารให้ความหวานสูงและพยายามกินผักและผลไม้ให้มากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีอาการป่วย